我们团队招募TTR基因突变相关家族性淀粉样变性患者。该疾病诊断率低,诊断后很多患者也没有进行很好的治疗管理及遗传咨询。近期治疗该疾病的药物氯苯唑酸(维达全)在国内上市,我们团队开出了该药在我国的第一张处方。本团队已经成功诊治该病超过30个家系,目前与消化内科、眼科、心内科、中医科、肾内科合作,制定了一整套患者治疗及管理方案。对腹泻、便秘、早饱、体位性低血压、视力下降等症状给与患者个体化治疗,改善了患者的生活质量。目前我们招募TTR基因突变相关家族性淀粉样变性患者和无症状携带者,可以免费对患者及家属进行基因检测,同时给与患者对症及对因治疗,给患者及家庭成员提供管理建议。同时近期准备启动该疾病的相关药物观察,符合要求的患者可以免费用药。联系人孟令超医生(可以在好大夫网站或者微博给孟医生留言)
在国家最高级别的医院邀请国内最顶级的专家进行会诊,你大概知道是哪个级别的患者可以享受到这个档次的医疗服务。如今我们把这种会诊向病情需要的普罗大众开放。北京大学第一医院罕见病会诊团队包括十多个相关专业的专家,这在一些专科医院基本无法做到。在大型综合医院挨个科预约看专家,没有1周以上的时间不可能完成,对外地患者而言仅在京的吃住就是一大笔费用,而且看到不同科室专家没有相互会诊商量的机会。不同科室会诊弥补一个科室的大夫只注意自己科室问题的不足,各个科室的大夫因不能直面交流而各自为政、顾此失彼。现在各个相关科室专家的会诊避免上述问题而提高患者的就诊效率,一次就诊解决多个科室存在的问题,不再让患者逐个科室预约看病而浪费时间,为患者提供最佳治疗方案的同时,缩短就诊时间和节省费用。罕见病会诊流程是:第一步,通过门诊或网上看病由下列专家之一为你预约会诊;第二步,会诊中心的秘书孟令超和俞萌二位大夫接到会诊需求后,协调医务处邀请需要的专家,确定会诊时间和地点,我、王朝霞或张巍教授参加;第三步,提出会诊的主诊教授参加和主持会诊,确定诊断和安排检查以及相关的治疗;第四步,通过绿色通道进行快速检查,各种检查(肌肉活检和基因检查除外)1-2天出结果,而后找主诊大夫调整治疗和康复方案。专家团队包括:袁云,教授和主任医师,罕见病中心负责人,擅长神经系统疑难病和罕见病,重点在肌肉病和周围神经病以及遗传性脑血管病的诊治王朝霞,教授和主任医师,神经内科主任,擅长神经系统疑难病和罕见病,重点在遗传性神经肌肉病的诊治,负责线粒体病以及帕金森病李淳德,教授和主任医师,骨科主任,擅长骨质疏松和脊柱和四肢大关节畸形的手术治疗张学智,教授和主任医师,中西医结合科专家,中医科主任,擅长罕见病的中医治疗董玉君,血液内科,教授和主任医师,血液科室主任,擅长各种血液增殖性疾病的诊治杨艳玲,教授和主任医师,儿科-遗传代谢专家和学科带头人,擅长各种遗传代谢病的诊治张巍,主任医师,擅长神经系统疑难病和罕见病,学科带头人,重点在肌肉病和周围神经病的诊治,负责法布雷病和中性脂肪沉积病全国研究王宇,主任医师,骨科专家和学科带头人,擅长骨柱和四肢大关节疾病的手术治疗阙呈立,教授和主任医师,呼吸和危重症医学科专家,学科带头人,擅长呼吸衰竭的诊治马为,教授和主任医师,心血管内科专家,学科带头人,擅长心肌病的诊治黄真,教授和主任医师,康复医学科专家,学科带头人,擅长神经肌肉病和呼吸功能衰竭的康复贾志荣,主任医师,重点在肌肉病和周围神经病诊治,负责肌电图工作施学东,教授和主任医师,骨科专家,擅长骨柱和四肢大关节疾病的手术治疗迟雁,主任医师,消化内科专家,擅长胃肠道功能障碍疾病的诊治潘虹,主任医师,产前诊断专家,擅长各种遗传性疾病的产前诊断赵娟,副主任医师,风湿免疫科专家,擅长各种炎性神经肌肉病的诊治,以及结缔组织病的药物治疗窦攀,副主任医师,科室主任,营养学专家,擅长各种代谢遗传病的营养调节。孟令超,副主任医师,擅长周围神经病诊治,负责家族性类淀粉神经病,负责会诊的预约和专家的邀请。张晓琳,主治医师,老年病内科,擅长老年神经肌肉病诊治李文竹,主治医师,康复医学科专家,擅长神经肌肉病和呼吸功能衰竭的康复俞萌,主治医师,负责肌电图工作。负责会诊的预约和专家的邀请。
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CIDP是神经内科相对常见的一类免疫性周围神经病,患者主要表现为四肢无力、麻木,进展超过8周。我们在临床上发现,该病的表现十分复杂,很多患者表现不典型,误诊率特别高。对于该疾病,我有如下建议:1、一定
现在针对TTR-FAP有维达全在中国上市了,很多病人重新燃起了希望,来我们团队就诊的TTR-FAP的病人也越来越多了。当然,经过我们的评估,不是所有病人都适合这个药物。但是,无论是否应用新药,我们对于这个疾病的综合管理是十分必要的。 有一个年轻病人体位性低血压非常严重,不能站立,确诊后,没有应用任何对因对症治疗。其实我们科李凡大夫在自主神经病变导致的直立不耐受方面具有多年经验,还开设了直立不耐受专业门诊。病人可能应用简单的药物以及生活管理方法就能够站起来,这可以大大改善其生活质量。 我们最近诊断了很多60多岁的患者,病人已经儿孙满堂,儿孙中有一些无症状携带者。其实对家族的遗传咨询十分重要,现在已经可以进行怀孕后的产前诊断,甚至已经可以在怀孕前就进行胚胎植入前遗传学诊断,从而从根本上阻断后代继续遗传该病。技术能达到的,我们有责任告知病人的家庭,让他们自己选择。 有很多病人消化道症状十分突出,十分顽固。我们最近正在与消化内科合作,希望找寻一些改善消化道症状的有效方法,这些对改善患者营养状态,改善生活质量至关重要。 最后,对于无症状基因携带者的管理也是十分重要。现在有药了,但是什么时候开始用药需要进行缜密的评估,太早用太浪费了,太晚用效果就不好了。 因此,再谈到TTR-FAP,已经不是谁会诊断,谁会治疗了,应该是能管理得好,才算成功,才能真正让病人和家庭全面获益。
近期由于我们团队专注于甲状腺素蛋白(TTR)相关家族性淀粉样变性周围神经病的诊断和管理,许多患者慕名而来。有时候觉得很遗憾,许多患者从发病到诊断经历了漫长等待,诊断后也没有得到很好的治疗和管理。这个疾病是一种可治性疾病,有对因的治疗方法,也有对症改善的手段,也需要对家庭成员进行必要的遗传指导。 1、对因治疗 这个疾病传统治疗方法是肝脏移植,国外已经有30多年的治疗经验,患者明显获益,但是需要在医生的评估后进行,因为部分患者获益较小或者不获益。除此之外,近期tafamidis(氯苯唑酸)作为一种新药已经在国内上市,但是也是需要医生进行评估,因为只有一部分患者应用能够明确获益。另外国外还有一些上市的药物,也有一些新药在进行临床研究,未来肯定会有更多药物进到中国,我们也在努力建立中国人群的患者数据库,未来希望中国患者也参与国际的药物研究,有更多患者可以从中获益。 2、对症治疗 本病对症治疗也是十分必要的,可以帮助病人改善困扰生活的一些症状。另外,部分患者心脏疾病可以考虑通过起搏器等方法,也是早期挽救患者生命的重要措施。 3、遗传咨询 本病是一种遗传性疾病,患者其他家庭成员的遗传咨询十分必要。许多患者诊断时,已经有第二代和第三代子孙,对其他家庭成员做基因诊断,一方面可以早期随访,早期出现系统性损害就早期干预,这样效果是最好的,当然太早干预也没有意义,但是何时开始干预是个很复杂的问题,需要定期在医生指导下进行决策。另一方面,现在生殖医学发展迅速,本病可以通过一定手段阻止后代再次出现基因携带者,从某一代开始彻底结束家族中新患者的出现。 记得5年前我们在讨论这个疾病时候,还在奢望会有新药出来,现在果然有许多效果很好的药物出来了。但是这些还不够,我们估计未来5年会有更多新的治疗手段出来,另外现有的药物的价格会进一步降低。希望我们的努力给患者和家属持续带来希望!
近日,治疗TTR基因突变导致家族性淀粉样变性多发性神经病的新药维达全,由我院袁云教授开出全国第一张处方,标志着患者正式可以在国内买到此药。此类疾病多系统受累,引起神经、心脏、眼、肾脏等多个脏器损伤,患者症状逐渐进展,许多新药的出现,为患者带来了希望。我们科在袁云教授带领下,在此类疾病方面具有多年的诊治经验,我们联合心内科、眼科、肾内科等对患者进行全方位管理。 目前此类疾病的诊断和治疗过程极为不规范,患者应该到正规医院进行诊断及治疗。遗传病的治疗难度较大, 但是此类疾病为遗传病的治疗带来了希望。
最近有个朋友的亲戚被诊断肺癌,已经颈部淋巴结转移。朋友问我治疗方法,我询问了一个本院呼吸内科的同学,建议先进行淋巴结活检,确定病理类型再决定 下一步治疗方法,小细胞肺癌的可能性比较大。过了1周多,朋友发来信息说,他们托人找了协和医院的一个专家在朝阳医院把手术做了。有点北京大医院常识的人都知道,肺癌属于三甲医院胸外科的常规手术,朝阳医院如此大的医院不太会从协和医院请专家做肺癌手术。网上查了一下所谓协和医院大夫的名字,完全查不到。这里协和医院和朝阳医院不知道为哪个莆田系医院背了黑锅。再听手术大夫的一番言语更觉得蹊跷,他说肿瘤完全切除,转移灶清除了99%,还有一个在血管里,也说不好说那是不是。有点医学常识的人都知道我们不会这样跟家属沟通,这个99%如此确定的数字如何得出?但是倒是给医生自己留了余地,恢复得好是因为手术成功,复发了是因为那一个血管。更加让人痛心的是术后病理是小细胞肺癌,这是一种恶性程度很高的肺癌类型,病人的情况应该首选化疗,手术不仅不能获益,而且可能有害。当时没有跟朋友说破他们可能被骗了,但是心理久久不能平静。身在医生圈里,经常会因为一些伤医事件而义愤填膺。这些事件一方面来自那些不理智的病人和家属,其实那些莆田系的“同行们”照样是帮凶。正是他们的恶毒行为,加剧了病人和家属对本来善良的我们的不信任。所以,我的结论是,认识一个大医院的靠谱医生,请相信他的建议,不一定是最好的,但肯定不是最差的。
(此文转自我的新浪微博---神经科孟大夫)2016年夏天的某一天,我在神经内科急诊值班。本院退休的老职工李老师因为脑部的恶性肿瘤住在急诊留观病房,此次因为病情恶化导致偏瘫。之前李老师已经做过几轮化疗,病情一度好转,此次再次加重。李老师的老伴已经去世,家里有一个女儿(刘姐),比我年龄大一些。李老师的病属于非常磨人的病,最终的结局肯定是不好的。看得出来,母女感情很深,多轮化疗效果不佳,病情继续恶化让刘姐十分绝望。在言语间,听得出来,刘姐十分纠结,下一步是不是还要继续选择激进的化疗方案,还是就这样维持治疗。她说每次看到妈妈的样子都心如刀割,不知所措。非常能理解刘姐的心情,我也深知这时候治疗疾病已经不是主要的了,更主要的是如何让疾病中的每一个相关的人都能好过一点,哪怕是找到一个让生活继续下去的理由。有一天,刘姐找到我说:“孟大夫,这几天非常感谢你,我最近太纠结了,生活一团糟,不知道下一步是该化疗还是该怎样,你帮我做个决定吧,谢谢你。”职业的本能让我知道,我不可以帮助家属做决定,而且继续做化疗是否会让李老师的病得到改善也不好说。我跟刘姐说:“能看出来,你们母女感情非常深,独生子女在这时候确实是特别无助的,因为只能一个人扛。李老师的病你自己肯定也有心理准备,最终肯定是不好的。我们都希望他能不那么痛苦。其实这时候已经没有孰对孰错只分了,咱们肯定都是希望她能比现在更好一点,所以你不用有什么压力。这时候,你怎么决定都是对的。”最终刘姐选择了不再继续化疗,李老师平静的度过了生命的最后一段时光。有时候我在想,为什么我们一切按照医疗的常规进行,不出任何错误,一切为了病人,最终家属还是不买账呢。也许面对病榻上的至亲,任何人都会失去一点理智,特别是当他们还不得不去面对医生抛给他们的各种抉择时,他们的内心是无比惶恐和挣扎的。我们要做的,是让他们知道,这个时候他们也许会失去亲人,但是他们对亲人的爱是被我们感受到的,因为他们是在用爱的名义做出选择,所以爱永远都是对的。这样,也许他们会更温暖,医患自然也会更和谐。
看过《我不是药神》,相信很多人都了解了肿瘤药物的昂贵以及对于病人的残酷。是啊,如果无药可救,那就用最后的时光去做最有意义的事情,就像《如懿传》里的如懿一般。而有药可医,却无力购买,每天都挣扎在疾病、治疗、金钱的无穷取舍中。好在《药神》的结局是好的。的确,肿瘤药物慢慢开始接地气,不仅新药层出不穷,价格也是逐渐压低,老百姓勒紧裤腰带也是可以长期应用的。 今天想再说一说之前反复提到的TTR突变导致的家族性淀粉变性多发性神经病(简称FAP)。遗传病其实比肿瘤更加难治,但是FAP因为发病机制特殊,近两年新药层出不穷。最新研制的针对该病的反义RNA药物(patisiran)的临床试验获得了满意的结果。最近有很多病人跟我咨询这个药物的情况。问了美国这边的一个朋友,这个药物在美国需要45万美金每年,这其实对于的很多中国人是天文数字。看到病人和家属看到药物的希望以及看到价格的绝望,实在让人难受。 这也许是一种人性的悖论,有药可治,但却无力购买,这到底是谁之过?我想,无论如何,我们还是应该给那些研发罕见遗传病的企业点赞。找寻遗传病的治疗方法是十分困难的,因此研发遗传病治疗药物比肿瘤药物面临更大失败的风险。同时遗传病多数是罕见病,药物研发成功后受众又相对少,所以研发该类药物的企业真的堪称良心企业。价格昂贵也可以理解。不过道理谁都可以讲,但是这一切对病人和家属来讲毫无意义。如何让科技进步真正惠及他们的确是个挺大的难题。救命稻草就在那里,中间却隔着长长的沟壑。最近珠港澳大桥跨越海洋,令人振奋,而跨越这长长的沟壑,其实更让人幸福和温暖。 也许个人的力量很难解决,希望社会给予一些协助。冰桶挑战让人们认识了渐冻人,希望为未来会有更多人关注FAP----一种可以治疗的遗传病。